El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se entiende por “enfermedad rara” aquella que afecta a un número reducido de personas o que tiene poca prevalencia entre la población. Por ejemplo, en Europa se considera “rara” a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas.
Se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, la mayoría de ellas producidas por defectos genéticos.
Una de las principales problemáticas a las que se enfrentan los afectados por este tipo de enfermedades raras es la falta de medicamentos para tratarles, ya que la industria farmacéutica no suele invertir en investigación de medicamentos específicos debido a los costes.
Sin embargo, existen esperanzas para frenar la transmisión de este tipo de enfermedades de padres a hijos, gracias a técnicas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
El DGP consiste en el análisis de los embriones antes de que éstos sean implantados en el útero, a través de transferencia embrionaria. Primeramente estos embriones han sido obtenidos mediante la técnica de Fecundación In Vitro (FIV). La FIV es una técnica que permite crear un embrión fecundando el óvulo con el espermatozoide en el laboratorio.
Tras unos días de crecimiento, se analizan los embriones para comprobar aquellos que están libres de la enfermedad rara que aqueja a alguno de los progenitores. Finalmente, los embriones sanos se implantan en el útero de la madre.
«Gracias al DGP es posible impedir la transmisión de muchas de estas enfermedades raras, que se caracterizan por ser degenerativas y con riesgo de la vida, a veces a edades tempranas», afirma la doctora María Graña, médico especialista en medicina reproductiva de Centro Médico El Carmen.
Con la técnica DGP muchas personas portadoras de enfermedades raras, tienen la posibilidad de tener hijos sanos libres de esta enfermedad, lo cual supone una felicidad para ellos y un avance en la lucha contra estas enfermedades.
Algunas enfermedades raras a las que se le puede aplicar el DGP son por ejemplo la Corea de Huntington. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca graves consecuencias como la aparición de movimientos involuntarios, demencia, cambios de personalidad y afectación psiquiátrica. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante por lo que los descendientes de una persona afectada tienen el 50% de posibilidades de heredar la dolencia. En caso de recibirla, es seguro que a lo largo de su vida la desarrollarán. Su manifestación suele producirse entre los 30 y 50 años, con un final fatal tras 15 o 20 años de progresiva incapacitación física y mental.
Sin embargo, el pasado mes de noviembre se celebró en Santiago de Compostela un encuentro organizado por la Asociación Española de Huntington, en el que enfermos y familiares pudieron conocer las novedades en cuanto a la lucha contra la enfermedad, entre ellas la gran ventaja que está suponiendo la aplicación del DGP en muchos casos de padres portadores que desean tener hijos sanos.
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